Die 46 Chromosomen, die jede menschliche Körperzelle – also auch Ei- und Samenzelle – enthält, tragen sämtliche Erbinformationen. Sie treten in 23 Paaren auf. Bei der Befruchtung einer Eizelle teilen sich diese Paare jeweils und setzen sich wieder neu zusammen, bilden also neue Paare. Kommt es bei dieser Teilung zu Fehlern, oder sind die beteiligten Chromosomen bereits fehlerhaft, entwickelt der Embryo bestimmte Anomalien.

Beim Down-Syndrom teilt sich ein Chromosomenpaar nicht, so dass die betroffenen Kinder dreimal über das betreffende Chromosom verfügen statt zweimal. Daraus ergibt sich auch die Bezeichnung Trisomie 21: Das Chromosom 21 ist in jeder Körperzelle dreimal vorhanden, statt zweimal. Menschen mit Down-Syndrom haben also 47 Chromosomen statt 46.

Allerdings gibt es auch andere Variationen der Erkrankung. Zwar handelt es sich in fast 95 Prozent der Fälle um eine so genannte Freie Trisomie 21, also um die bereits beschriebene Erscheinungsform der Erkrankung. Aber einige Menschen mit Down-Syndrom sind von einer Translokations-Trisomie 21 betroffen. Translokation bedeutet Ortsveränderung oder Versetzung. In der Biologie beschreibt der Begriff die Verlagerung eines Chromosomenbruchstücks in ein anderes Chromosom. Bei der Translokations-Trisomie 21 sind nur Teile des Chromosoms dreimal vorhanden. Das zusätzliche Erbinformationsmaterial bleibt jedoch nicht Bestandteil des Chromosoms 21, sondern schließt sich an ein anderes Chromosom, meistens an die Nummer 13, 14, 15 oder 22, an.

Eine weitere Unterart der Trisomie 21 ist die Mosaik-Trisomie, die noch seltener ist als die Translokations-Trisomie: Im Gegensatz zur freien Trisomie 21 kommt es erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung zur fehlerhaften Chromosomenteilung, also dazu, dass sich in einigen Körperzellen das Chromosom 21 teilt und in einigen nicht. Menschen mit einer Mosaik-Trisomie 21 verfügen also sowohl über Körperzellen mit 46 Chromosomen als auch über Körperzellen mit 47 Chromosomen, so dass bei ihnen die Symptomatik des Down-Syndroms etwas milder ausgeprägt ist.

Statistisch gesehen kommt ein Kind von 650 geborenen Kindern mit einem Down-Syndrom zur Welt. Damit ist die Trisomie 21 die häufigste Chromosomenstörung überhaupt. Dabei handelt es sich in 94 Prozent der Fälle um eine freie Trisomie, in vier Prozent um eine Translokations-Trisomie und in nur zwei Prozent um eine Mosaik-Trisomie.

Menschen mit Trisomie 21 weisen typische körperliche Merkmale auf. Hierzu zählen ein flaches Gesicht und schräg stehende Augen sowie eine Hautfalte am inneren Augenwinkel. Dies bewog den englischen Arzt John Langdon Down dazu, die Erkrankung als „Mongolismus“ zu bezeichnen, als er sie 1866 erstmals als eigenständiges Krankheitsbild beschrieb. Inzwischen jedoch ist die Wissenschaft von dem noch von Darwins Evolutionstheorie geprägten Begriff abgerückt.

Weitere äußere Zeichen der Trisomie 21 sind kleine Ohren, breite Händen mit kurzen Fingern und eine durchgehende Handfurche. Besonders bei den Babys fällt eine Muskelschwäche (Hypotonie) auf. Down-Syndrom-Patienten wachsen langsamer und bleiben auch im Erwachsenenalter kleiner als der Durchschnitt. In 40 bis 60 Prozent der Fälle weisen sie Herzfehler auf, in zehn Prozent Anomalien des Darms.

Da die Chromosomenanomalie auch Auswirkungen auf den Aufbau des Immunsystems hat, kommt es häufig zu Infektionen in den oberen Atemwegen und zu Entzündungen des Mittelohrs, die in manchen Fällen Schwerhörigkeit zur Folge haben. Auch Sehstörungen und Fehlfunktionen der Schilddrüse sind möglich. Das Risiko, an Leukämie zu erkranken ist etwas erhöht.

Alles in allem ist die Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom verzögert, was sich vor allem an der Sprache und der Motorik bemerkbar macht. Trotzdem sind nur zirka zehn Prozent von ihnen sehr stark geistig behindert.

In jeder menschlichen Körperzelle sind 46 Chromosomen enthalten, die über die gesamten Erbinformationen verfügen. Zwei davon – x und y – sind Geschlechtschromosomen. Die anderen 44 werden auch als Autosomen bezeichnet.

Die 46 Chromosomen bestehen aus 23 Chromosomenpaaren. Im Kern der weiblichen Eizelle befindet sich der Chromosomensatz 23X. Das X Chromosom ist das weibliche Geschlechtschromosom. Die Samenzelle des Mannes enthält entweder 23X oder 23Y. Das Y-Chromosom ist das männliche Geschlechtschromosom. Bei der Befruchtung teilen sich die Chromosomenpaare. Die Eizelle der Mutter verschmilzt mit der Samenzelle des Vaters, und es bilden sich neue Chromosomenpaare: Bei der Kombination 46XY entsteht ein Junge, bei 46XX ein Mädchen. Wenn diese Verschmelzung störungsfrei verläuft, wenn in den Chromosomen keine Abweichungen vorhanden sind und die folgenden Zellteilungen „planmäßig“ verlaufen, entwickelt sich ein gesundes Kind. Doch auf dem Weg dorthin können sich viele „Komplikationen“ einstellen.

So verursacht das Down-Syndrom eine Chromsomenstörung, durch die das Chromsom 21 statt zweimal dreimal in Körperzellen vorhanden ist. In der Regel tritt dieser Fehler spontan bei der Zellteilung auf. Warum es zu diesem Fehler kommt, ist bislang nicht bekannt. Doch statistisch gesehen steigt das Risiko bei Müttern ab 35 Jahren. Das heißt jedoch nicht, dass nicht auch junge Mütter betroffen sein können.

Nur in wenigen Fällen spielt die Vererbung eine Rolle – und zwar bei der Translokations-Trisomie 21: Hier kann ein Elternteil die Anlage hierzu weitergeben, denn schon bei ihm ist ein Teil von Chromosom 21 „abgebrochen“ und hat sich an ein anderes Chromosom angelagert. Beim Betroffenen selbst macht sich das nicht bemerkbar. Zum Problem wird es erst, wenn Nachwuchs geplant ist.

Die Trisomie 21 kann im Rahmen bestimmter Vorsorgeuntersuchungen bereits während der Schwangerschaft entdeckt werden. Daher empfiehlt es sich, während jeder Schwangerschaft die anstehenden Untersuchungstermine auch wahrzunehmen. Bei Frauen ab 35 Jahren übernimmt die Krankenkasse die Kosten für eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).

Da Kinder mit einer Trisomie 21 unter verschiedenen körperlichen Störungen leiden und auch eine geistige Behinderung aufweisen, brauchen sie von Anfang an eine gute medizinische Betreuung und eine auf sie abgestimmte Förderung ihrer geistigen und körperlichen Fähigkeiten.

In der Regel stellt der Arzt die Diagnose nach einer körperlichen Untersuchung des Patienten. Allerdings kann dies bei Neugeborenen recht schwierig sein. Hier sichert eine Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten des Blutes die Diagnose. Der Vorteil: Es erschließt sich gleichzeitig die Art der Trisomie 21, also ob es sich um eine Freie, eine Translokations- oder eine Mosaik-Trisomie handelt.

Im Übrigen ist die Diagnosestellung schon während der Schwangerschaft möglich und zwar mit Hilfe der Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder der Choriozottenbiopsie. Bei der Amniozentese wird der Patientin Fruchtwasser entnommen, das man auf Störungen der Chromosomen untersucht. Für die Choriozottenbiopsie werden Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) unter ständiger Ultraschallkontrolle mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke oder selten mittels eines Katheters durch den Gebärmutterhalskanal gewonnen. Spezialisten überprüfen sie ebenfalls auf Störungen der Chromosomen. Die Genauigkeit der Tests liegt bei 99,9 Prozent. Das bedeutet, dass der Nachweis einer Chromosomenanomalie bei diesen Untersuchungen als so gut wie sicher angesehen werden kann.

Diese Untersuchungen sind jedoch mit einem gewissen Risiko für die Schwangerschaft verbunden. Daher ist es sinnvoll, dass zunächst bestimmte Voruntersuchungen vorgenommen werden. Ergeben sie Verdachtsmomente, lassen sich diese mit Hilfe der genannten Tests untermauern oder entkräften. Hierzu zählt der so genannte Triple-Test: Der Patientin wird Blut abgenommen und im Labor aufbereitet sowie untersucht. Drei bestimmte Eiweiße geben als so genannte Serummarker Hinweise auf die Wahrscheinlichkeit von gewissen Chromosomenanomalien oder Fehlbildungen.

Allerdings kann der Triple-Test, wie die Amniozentese auch, erst ab der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Zu einem früheren Zeitpunkt findet dagegen das so genannte Erst-Trimester-Screening statt. Auch hier wird ein bestimmter Marker im Blut bestimmt und zusätzlich die Nackenfalte des Ungeborenen per Ultraschall gemessen (Nackentransparenzmessung). Kinder mit Trisomie 21 haben in der Regel einen dickeren Nacken als andere Kinder. Daher erlauben diese Untersuchungen Aussagen über das Risiko von Chromosomenanomalien – ihre Zuverlässigkeit hängt allerdings von der Genauigkeit der Messung der Nackenfaltendicke ab. Außerdem wenden Kritiker ein, dass bei vielen Chromosomenanomalien eine Fehlgeburt wahrscheinlich ist. Zudem muss die Diagnose zu einem späteren Zeitpunkt mit Hilfe einer Amniozentese oder Choriozottenbiopsie ohnehin noch erhärtet werden.

Die Krankenkassen zahlen diese Tests nur bei bestimmten Indikationen.

Die Trisomie 21 entzieht sich einer Therapie. Das gilt jedoch nicht für die Begleiterscheinungen. Herzfehler, Seh- und Hörschäden und andere Folgeerkrankungen der Trisomie 21 bedürfen der regelmäßigen ärztlichen Behandlung. Ganz wesentlich sind Förderprogramme, die so früh wie möglich einsetzen müssen, um die individuellen Fähigkeiten eines Trisomie 21-Patienten voll entwickeln zu können. Dies ermöglicht ein weitgehend selbstständiges Leben im Erwachsenenalter.

In 40 bis 60 Prozent der Fälle weisen Menschen mit Trisomie 21 Herzfehler auf, in zehn Prozent Anomalien des Darms. Da die Chromosomenanomalie auch Auswirkungen auf den Aufbau des Immunsystems hat, kommt es häufig zu Infektionen in den oberen Atemwegen und zu Entzündungen des Mittelohrs, die in manchen Fällen Schwerhörigkeit zur Folge haben. Auch Sehstörungen und Fehlfunktionen der Schilddrüse sind möglich. Das Risiko, an Leukämie zu erkranken ist etwas erhöht.

Vor allem auf Grund von Herzfehlern, Fehlbildungen des Verdauungstraktes und Infektionen, die durch das schwächere Immunsystem begünstigt werden, starben früher 75 Prozent der Patienten vor der Pubertät und 90 Prozent, bevor sie das 25. Lebensjahr erreicht hatten. Das hat sich inzwischen grundlegend gewandelt, so dass die Betroffenen nun ein Alter von 50 Jahren und mehr erwarten können.

Die Trisomie 21 tritt spontan auf, das bedeutet, dass eine Vorbeugung nicht möglich ist. Eine Ausnahme bildet die Translokations-Trisomie, die durch Vererbung weitergegeben wird. Wenn Elternpaaren bekannt ist, dass sie davon betroffen sind, sollten sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Mit Hilfe der vorgeburtlichen Diagnostik kann eine Trisomie 21 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. Die betroffenen Eltern können dann entscheiden, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen oder beenden möchten.

Da die Trisomie 21 spontan auftritt, können betroffene Eltern wenig dagegen tun. Ihnen allein obliegt die Entscheidung, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten, wenn bei der vorgeburtlichen Diagnostik eine Trisomie 21 festgestellt wird.

Menschen, die wissen, dass bei ihrem Nachwuchs die Gefahr einer Translokations-Trisomie besteht, sollten bei Kinderwunsch eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Wenn ein Kind mit Trisomie 21 geboren wird, ist es für seine Entwicklung und damit für sein gesamtes späteres Leben entscheidend, dass die Eltern von Anfang an alle Förderungsmöglichkeiten, die zur Verfügung stehen, ausschöpfen. Nur so kann das Kind seine Fähigkeiten optimal entfalten.