Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom genannt, beschreibt eine Anomalie der Geschlechtschromosomen, von der ausschließlich Mädchen beziehungsweise Frauen betroffen sind. Statt der üblicherweise zwei weiblichen X Geschlechtschromosomen verfügen sie nur über eines. Das gilt entweder für alle Körperzellen oder in manchen Fällen auch nur für einige Körperzellen (Mosaik). Daher bezeichnet man die Erkrankung auch als Monosomie X. Die Folge: Die Geschlechtsentwicklung der Betroffenen ist gestört.

Der deutsche Kinderarzt Otto Ullrich beschrieb die Merkmale des Turner-Syndroms bereits 1930, der amerikanische Endokrinologe Hernry Hubert Turner betonte 1938, dass es sich dabei um eine eigenständige Erkrankung handelt.

Das Turner-Syndrom wird bei ungefähr einem von 2.500 neugeborenen Mädchen diagnostiziert.

Die Mehrzahl der Schwangerschaften mit dieser Chromosomenstörung endet in den ersten zwölf Wochen mit einer Fehlgeburt. Bei den kleinen Mädchen, die geboren werden, fallen vor allem ihr etwas niedrigeres Gewicht und die geringere Körpergröße auf.

Ohne Therapie bleibt es dabei: Unbehandelte Frauen erreichen im Durchschnitt eine Körpergröße von 145 Zentimetern. An den Hand- und Fußrücken der Neugeborenen entstehen Schwellungen (Lymphödeme). Auffällig sind außerdem ein schildförmiger Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen sowie zahlreiche Leberflecke. Die Betroffenen sind für ihre geringe Körpergröße recht breit gebaut. Es können Schäden an Herz und Nieren auftreten.

Da die Eierstöcke auf Grund der Chromosomenstörung nicht richtig ausgebildet sind, sind Frauen mit Monosomie X nicht in der Lage, Kinder zu bekommen – auch nicht, wenn rechtzeitig mit der Behandlung der Erkrankung begonnen wird.

Ohne die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen bleibt die Pubertät aus: Die Regelblutung fehlt ebenso wie die Entwicklung der Brust. Ohne die Zufuhr weiblicher Geschlechtshormone ist es möglich, dass Frauen mit Turner-Syndrom an Osteoporose erkranken.

Auf die geistige Leistungsfähigkeit wirkt sich das Turner-Syndrom nicht aus. Bisweilen sind jedoch das räumliche Vorstellungsvermögen und der Umgang mit abstrakten Zahlen und Begriffen gestört.

Manchmal treten die beschriebenen Symptome auch bei Mädchen auf, bei denen keine chromosomale Störung feststellbar ist. In diesen Fällen handelt es sich um ein Noonan- oder Pseudo-Turner-Syndrom.

In jeder menschlichen Körperzelle sind 46 Chromosomen enthalten, die über die gesamten Erbinformationen verfügen. Zwei davon – X und Y – sind Geschlechtschromosomen. Die anderen 44 werden auch als Autosomen bezeichnet.

Die 46 Chromosomen bestehen aus 23 Chromosomenpaaren. Im Kern der weiblichen Eizelle befindet sich der Chromosomensatz 23X. Das X Chromosom ist das weibliche Geschlechtschromosom. Die Samenzelle des Mannes enthält entweder 23X oder 23Y. Das Y-Chromosom ist das männliche Geschlechtschromosom. Bei der Befruchtung teilen sich die Chromosomenpaare. Die Eizelle der Mutter verschmilzt mit der Samenzelle des Vaters, und es bilden sich neue Chromosomenpaare: Bei der Kombination 46XY entsteht ein Junge, bei 46XX ein Mädchen. Wenn diese Verschmelzung störungsfrei verläuft, wenn in den Chromosomen keine Abweichungen vorhanden sind und die folgenden Zellteilungen „planmäßig“ verlaufen, entwickelt sich ein gesundes Kind. Doch auf dem Weg dorthin können sich viele „Komplikationen“ einstellen.

Beim Turner-Syndrom verfügen die betroffenen Mädchen lediglich über ein X-Chromosom. Statt der üblichen 46 Chromosomen haben sie also nur 45. Während der Befruchtung der Eizelle durch die Samenzelle kommt es zu einer Fehlverteilung der Chromosomen. Das Kind hat dann in jeder seiner Körperzellen nur 45 Chromosomen. Manchmal vollzieht sich die fehlerhafte Chromosomenverteilung aber auch erst während den ersten Zellteilungen nach der Befruchtung. In diesem Fall gibt es Körperzellen mit dem vollständigen Chromosomensatz und Körperzellen mit lediglich 45 Chromosomen. Dieses Phänomen wird als Mosaik bezeichnet. Je nach Anzahl der gesunden Zellen kann die Symptomatik weniger ausgeprägt sein.

Das Alter der Mutter erhöht das Risiko, ein Kind mit Turner-Syndrom zu bekommen, im Gegensatz zu den Trisomien, 21, 13 und 18 nicht.

Bereits bei der Geburt macht sich ein Turner-Syndrom durch spezifische körperliche Merkmale bemerkbar. Eventuell vorliegende Defekte an Organen wie Herz und Nieren bedürfen der ärztlichen Behandlung. In einem Alter, in dem bei gesunden Mädchen die Pubertät einsetzen würde, muss mit einer Hormontherapie begonnen werden, damit sich eine im Wesentlichen normale Entwicklung vollziehen kann. Dies setzt natürlich voraus, dass die Eltern eines Mädchens mit Turner-Syndrom ihr Kind rechtzeitig ärztlich betreuen lassen und auch entsprechende Ratschläge einholen.

Das äußere Erscheinungsbild der neugeborenen Mädchen mit Turner-Syndrom deutet in vielen Fällen schon auf die Diagnose hin. Letzte Sicherheit gibt jedoch erst eine Chromosomenanalyse, denn manchmal liegt den Symptomen gar keine Chromosomenanomalie zu Grunde. In diesen Fällen handelt es sich um das Noonan- beziehungsweise Pseudo-Turner-Syndrom.

Mitunter wird die Monosomie bereits durch eine Chromosomenanalyse während der Schwangerschaft entdeckt. Denn Frauen können ab 35 Jahren diese Untersuchung während der Schwangerschaftsvorsorge vornehmen lassen, um Fehlbildungen wie die Trisomie 21 auszuschließen.

Im Alter von Zwölf oder 13 Jahren beginnen die Mädchen mit der Einnahme von weiblichen Geschlechtshormonen. Dadurch entwickelt sich die Brust und auch die Regelblutung kann einsetzen. Durch die Medikamente wird also das Eintreten der Pubertät eingeleitet. Die Hormone fördern außerdem die Entwicklung der kleinen Schamlippen und der Scheide sowie der Gebärmutter. Da die Eierstöcke bereits in ihrer Anlage fehlerhaft sind, bewirkt die Therapie hier nichts, und die Unfruchtbarkeit bleibt bestehen.

Die Eierstöcke sind damit nicht in der Lage, weibliche Geschlechtshormone zu produzieren, so dass die Betroffenen lebenslang diese Hormone von außen zuführen müssen. Bereits im Kleinkindalter erhalten die Mädchen Wachstumshormone, um die endgültige Körpergröße im Erwachsenenalter an die anderer Erwachsener anzunähern.

Die Einnahme der Geschlechtshormone ermöglicht den Betroffenen eine im Großen und Ganzen normale Entwicklung.

In manchen Fällen weisen Mädchen mit Turner-Syndrom Fehlentwicklungen an Organen wie Herz und Nieren auf. Wird die Monosomie nicht behandelt, kann es auf Grund des Mangels an weiblichen Geschlechtshormonen zu Osteoporose kommen.

Werdende Eltern können keinerlei vorbeugende Maßnahmen ergreifen. Das Alter der Mutter gilt beim Turner-Syndrom nicht als Risikofaktor. Auch wenn bereits ein Kind das Turner-Syndrom hat, besteht für nachfolgende Geburten von Mädchen keine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Leiden.

Wenn Eltern erfahren, dass ihr Kind am Turner-Syndrom leidet, ist dies zunächst ein Schock. Geschieht dies im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge, so kann die Schwangerschaft prinzipiell beendet werden. Doch vor einem solchen Schritt sollten sich die betroffenen Eltern eingehend über die Krankheit informieren, um dann die Entscheidung zu treffen, die wirklich ihren Überzeugungen entspricht.

Wird das Turner-Syndrom nach der Geburt diagnostiziert, so ist es gleichfalls wichtig, dass die Eltern genau wissen, was diese Diagnose bedeutet. Denn sie müssen von Anfang an dafür sorgen, dass ihr Kind die Behandlung bekommt, die es benötigt, um sich optimal entwickeln zu können. Hier ist also Beratung ebenso gefragt wie die Bereitschaft, sich ausführlich mit dem Thema zu beschäftigen.